4 hours ago
2
klikdokterDokter sering kali mengobati penyakit dengan cara yang sama untuk semua orang, tetapi beberapa kondisi memiliki penyebab yang berbeda untuk setiap orang.
Sebuah studi terbaru oleh para peneliti dari Universitas Vanderbilt dan Universitas Northwestern menunjukkan bahwa pendekatan yang lebih personal dapat membantu orang dengan Sindrom QT Panjang (LQTS), suatu kondisi jantung yang menyebabkan detak jantung tidak teratur.
LQTS adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCNQ1.
Gen ini mengendalikan saluran kalium di jantung, yang membantu mengatur ulang aktivitas listrik jantung setelah setiap detak.
Jika saluran ini tidak berfungsi dengan baik, jantung membutuhkan waktu lebih lama untuk pulih, yang menyebabkan ritme tidak teratur yang terkadang dapat berbahaya.
Para ilmuwan telah menemukan lebih dari 2.500 mutasi berbeda pada gen ini, tetapi mereka tidak sepenuhnya memahami bagaimana masing-masing mutasi memengaruhi jantung. Hal ini mempersulit pencarian pengobatan terbaik untuk setiap pasien.
Untuk mempelajari lebih lanjut, para peneliti mempelajari 61 mutasi KCNQ1 yang berbeda untuk melihat bagaimana mutasi tersebut memengaruhi jantung.
Mereka menggunakan tiga tes berbeda untuk memeriksa saluran kalium:
1. Pengujian Permukaan – Mereka memeriksa apakah saluran mencapai permukaan sel jantung, yang diperlukan agar saluran berfungsi dengan baik.
2. Stabilitas Panas – Mereka memanaskan saluran untuk melihat apakah saluran tetap stabil. Beberapa saluran tetap kuat, sementara yang lain lebih mudah rusak.
3. Aktivitas Listrik – Mereka mengukur seberapa baik saluran memungkinkan arus listrik melewatinya.
Secara tradisional, para ilmuwan percaya bahwa LQTS disebabkan oleh saluran kalium yang tidak berfungsi dengan baik.
Namun, penelitian ini menemukan bahwa mutasi memengaruhi saluran dalam lima cara berbeda:
- Beberapa mutasi memungkinkan saluran mencapai permukaan tetapi mengurangi aktivitasnya.
- Beberapa membuat saluran merespons sinyal listrik secara berbeda.
- Beberapa menyebabkan saluran menjadi tidak stabil dan rusak.
- Beberapa mencegah saluran mencapai permukaan sel.
- Anehnya, beberapa mutasi memiliki sedikit atau tidak ada efek, yang berarti mereka mungkin tidak menyebabkan penyakit.
Penemuan ini menunjukkan bahwa tidak semua pasien LQTS harus menerima perawatan yang sama.
Sebaliknya, perawatan harus bergantung pada mutasi spesifik yang dimiliki pasien.
Misalnya, satu pasien mungkin memerlukan obat yang meningkatkan aktivitas saluran kalium, sementara yang lain mungkin memerlukan obat yang memperlambatnya.
Para peneliti juga menguji delapan program komputer yang memprediksi apakah mutasi gen berbahaya.
Beberapa program ini bekerja dengan baik untuk memprediksi saluran yang tidak stabil tetapi kesulitan dengan jenis mutasi lainnya.
Satu program, REVEL dari Universitas Stanford, memiliki akurasi tertinggi sebesar 85%.
Namun, alat kecerdasan buatan yang dikenal luas, AlphaMissense oleh Google DeepMind, tidak berkinerja sebaik itu.
Para peneliti berharap penelitian di masa mendatang akan meningkatkan alat prediksi ini.
Penelitian ini merupakan langkah penting menuju pengobatan yang dipersonalisasi, di mana perawatan disesuaikan dengan susunan genetik unik setiap pasien.
Para peneliti percaya bahwa temuan mereka dapat membantu dokter memberikan perawatan yang lebih efektif untuk pasien LQTS.
Singkatnya, penelitian ini menantang pemahaman tradisional tentang LQTS dan menyoroti perlunya perawatan yang lebih tepat.
Alih-alih berasumsi semua pasien memiliki masalah yang sama, dokter mungkin akan segera dapat mengidentifikasi penyebab pasti penyakit pada setiap orang dan merawatnya dengan tepat.
Penelitian ini tidak hanya bermanfaat bagi pasien LQTS tetapi juga berkontribusi pada bidang pengobatan presisi yang sedang berkembang, di mana perawatan didasarkan pada gen individu dan bukan pendekatan yang sama untuk semua orang.
Hasil penelitian dapat ditemukan di PNAS.
